泰國試管嬰兒服務商
深耕泰國試管嬰兒行業，多家泰國試管醫院戰略合作
深耕泰國試管嬰兒行業，多家泰國試管醫院戰略合作
發布時間：2025-12-17 10:27:29 作者：試管專家
PGT：統稱為Preimplantation Genetic Testing (移植前基因檢測PGT)。科普
PGT是第代大揭什么呢？
PGT出現是因為原本的PGS/PGD名稱有一定的局限性，前者太籠統，試管術胚篩選表述含義不確切;后者太絕對，胎遺用以描述胚胎檢測不合適。傳學
（圖：2017年美國生殖醫學年會等國際學術組織發表文獻）
圖：PGT/PGT-A/PGT-M/PGT-SR/PGS/PGD之間的流程關系
一句話解釋：
PGT包含了PGS和PGD所有的定義和作用。
PGT-A相當于PGS。科普
PGT-M相當于PGD中用于檢測單基因病的第代大揭一部分。
PGT-SR相當于PGD中用于檢測胚胎染色體結構異常的試管術胚篩選一部分。
為了降低流產和子代先天性疾病風險，胎遺第三代試管（PGT）會對胚胎進行遺傳學檢測。傳學在進行PGT篩選之前，流程通常胚胎學家還會通過形態學和發育過程中的科普指標來進行初篩。
初篩
D0 取卵日
取卵/取精后，第代大揭胚胎實驗室醫生會將卵子外面包裹的試管術胚篩選顆粒細胞拆解開來，留下透明帶保護下的卵母細胞，此時只有排出卵子才是可以與精子一對一進行授精的。
D1 受精后第一天
精卵結合后17小時左右，胚胎師會檢查雌雄雙原核以確認正常受精。如果原核僅有一個或出現多個，則表明受精異常。
D3 受精后第三天
胚胎發育至第三天為8細胞期，但是一般而言4細胞至10細胞都是可以接受的范圍。少于4細胞的胚胎可以判斷為掉隊了（發育停滯）。
對于大多數普通試管胚胎而言，此時就可以安排胚胎的移植和冷凍。但是由于PGT需要對胚胎進行活檢采樣，大多數中心會繼續培養至囊胚期，從上百個細胞中活檢幾個細胞用于遺傳學檢測。
D5-7 受精后第五至七天
此時的胚胎需要長成囊胚，體積變大細胞變多類似足球，外層是滋養層細胞，內側某處會有明顯堆積凸起的內細胞團。
只有經歷了重重關卡，展現出良好發育潛能的囊胚才算符合活檢的要求，進入到最終的遺傳學檢測環節。
PGD（PGT-M）篩查
據世界衛生組織估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。目前，全世界遺傳性疾病達4000多種，第三代試管嬰兒技術PGD可避免多種單一基因遺傳疾病。
PGD技術主要包括兩個操作步驟：活體組織檢查和遺傳診斷。
活體組織檢查是指在胚胎的極體期、卵裂期或囊泡期，通過機械 、化學或激光方法打開卵透明帶, 通過擠壓或抽吸技術取出一個( 或多個) 細胞待檢查 。一般分為3個主要實施途徑，包括卵子的第一和第二極體活檢、卵裂期胚胎的卵裂球活檢以及囊胚活檢。
PGS（PGT-A）篩查
PGS是以提高妊娠率活產率為目的的早期產前篩查方法，通過對染色體數目異常的篩選，選擇染色體核型正常的胚胎進行移植，可以說PGS是一種低危險度的PGD。
目前，PGS主要有三種操作：NGS（高通量測序技術）、ACGS（常用）、FISH（熒光原位雜交技術），NGS比較準確。例如：唐氏綜合征（發病率：1/600-1/800），第21對染色體的問題；愛德華綜合征（發病率：1/3500-1/8000），第18對染色體的問題。
第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。
\ FISH篩查技術 /
FISH技術是一種重要的非放射性原位雜交技術，主要檢測5對染色體，包括X，Y，13，18，21這5對染色體。
FISH技術在胚胎初期，從培育3天、發育到6-8個細胞的胚胎中抽取1個細胞，進行檢測染色體的健康情況和胚胎的性別。
但該技術在并不是很完善，只能篩查部分的染色體，且是利用人工檢測，具有一定的誤差（畢竟是人工檢測），不過概率非常小。
\ A-CGH篩查技術 /
A-CGH技術就是微陣列比較基因組雜交技術，相對于FISH技術更加廣泛。
A-CGH篩查技術可以在單細胞水平提供全基因的遺傳信息，將WGA技術與芯片技術相結合，同時檢測24種染色體的非平衡。
A-CGH篩查技術對染色體篩選的技術進行了優化，能幫助篩查出健康優質的胚胎，大大提高了胚胎移植的著床率，有效預防了遺傳病。
目前A-CGH技術應用于非整倍體篩查，平衡易位胚胎植入前診斷，單基因疾病和HLA匹配。
但A-CGH篩查是對囊胚進行46條（22對+X+Y）染色體進行篩查，所以胚胎的淘汰率相比FISH也較高。
\ NGS篩查技術 /
NGS(Next Generation Sequencing)屬于新一代基因測序的范疇。
NGS篩查技術主要包括三種具體技術：全基因組重測序（whole-genomesequencing，WGS）全外顯子組測序（whole-exomesequencing，WES）目標區域測序（taegeted regionssequencing，TRS）
新一代的PGS基因篩查技術NGS，擁有通量大、時間短、精確度高和信息量豐富等優點，可能幫助專家在短時間內對基因進行精確定位，對于臨床診斷和保障試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。
BRG生命專家介紹：不同的篩查技術其優勢和不足都不一樣，因此大家在選擇時可根據自身的需求，并結合實際情況優先現在最適合自己的篩查方式。